العلاج بواسطة "مايوزايم" لتوفير الإنزيم الناقص قد يؤدي إلى إبطاء تدهور وهن العضلات أو إيقافه وتحسين وظيفة العضلات
يدعى الـ "بومبي"، أحد الأمراض النادرة، يصيب الصغار والكبار على حد سواء. معروف أيضا بمرض المتراكم غليكوجين، مرض وراثي يسبب عجزا شديد في عضلات الجسم، مرض خطير يضرب الاجهزة في الجسم. الـ "بومبي"، تعرف من الأمراض المتوحدة، في البلاد يعالج نحو 15 مريض، جميعهم من الوسط العربي (مسلمون، مسيحيون، دروز).
شركة "جينزايم" طورت علاج فعال يدعى "مايوزايم"، يمكن الحصول عليه من قبل صناديق المرضى، فالتشخيص المبكر للمرض ومعرفة العلامات المبكرة مع العلاج الدواء "مايوزايم"، قد ينقذ حياة المريض.
الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟
تشير الدراسات إلى أن واحداً من بين 40 ألف شخص هو مصاب بالمرضالـ "بومبي"، من جميع الفئات العرقية. تختلف أسباب الإصابة من بلد لآخر.
في إسرائيل، منتشر المرض داخل المجتمع العربي، بالأساس، ينتقل المرض بالوراثة من الأم إلى الطفل، وإذا كان واحد منالوالدين حاملاً للعوامل الوراثية التي تنقل المرض، فإن احتمال أن يولد طفل مصاب هوحوالي 25%.
في إسرائيل، منتشر المرض داخل المجتمع العربي، بالأساس، ينتقل المرض بالوراثة من الأم إلى الطفل، وإذا كان واحد منالوالدين حاملاً للعوامل الوراثية التي تنقل المرض، فإن احتمال أن يولد طفل مصاب هوحوالي 25%.
حسب الدراسات، فإن هناك أسباب واضحة لانتشار هذا المرض داخل المجتمعالعربي، ويعود لوجود العديد من حالات زواج الأقارب، لذلك من المهم أن يقوم الأزواجبإجراء الفحوص الوراثية قبل الزواج أو قبل الحمل.
المسبب لمرض الـ "بومبي"، هو اصابة الخلايا ويسبب خللاً فيها، ويؤثر بذلك على نشاط عضلات الجسم. هو يصيبالأشخاص الذين يعانون من انعدام أو نقص وراثي بكمية الإنزيم المعروف باسم "الغليكوجين" هو جزيء من السُكر، مخزن داخل الخليّة.
هذا النقص الإنزيمي يؤديإلى الإفراط بتراكم "الغليكوجين" في الجسم داخل العضلات والكبد، مما يسبب تعطيل عمل الخلية وإضعافوظيفة العضلة والتنفس في مراحل متقدمة من المرض. من بين أعضاء الجسم الأكثر تأثُراً بهذاالمرض لدى الأطفال هي عضلة القلب.
تطور المرض تختلف من مريض لآخر، يختلف التشخيص عند الاطفال ولدى الاطفال فوق الجيل السنة وعند الكبار، وهي متعلقة بالمرحلة العمرية لدى المريض،ويكن ظهورها حسب عملية تطور المرض من شخص لآخر.
أعراضه غير مرئي، فعند الولادة تشخص الحالة خلال أيام حتى أسابيع، فالمرض يتقدم بسرعة ويتطلب تشخيص مبكر ومنح الدواء في الوقت المناسب.
فعامل السرعة مهم جداً في هذه الحالات بالإضافة على تواجد الدواء لهذا المرض يمكن ان يحدد من مصير الطفل للحياة أفضل. ومنح الدواء عند التشخيص المبكر يمكن أن يمنع من أضرار وتدهور في الحالة الصحية أو من الموت.
.jpg)
داء بومبي الطفوليّ البدء
تبدأ أعراض هذا النمط من مرض بومبي بالظهور خلال الأشهر الأولى من حياتهم. ويتطوّر هذا النمط التقليدي من مرض بومبي الطفولي البدء بسرعة ويؤدي عادة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الأول. بعض الأطفال يصابون بنمط غير قياسي من مرض بومبي الطفولي البدء حيث تظهر عليهم الأعراض في وقت متأخر من عامهم الأول، فيتطوّر الضرر الذي يصيب عضلة القلب ببطء أكبر وقد يتخطى الطفل عامه الأول من الحياة. إن قرابة ثلث الأشخاص الذين يولدون مصابين بمرض بومبي يعانون النمط الطفولي البدء منه.
تعاني الاطفال من ضعف العضلات، مشاكل في الرضاعة والرشف وتضخم في اللسان مما يأدي الى صعوبة الاكل وتأخير زيادة الوزن والتطور. المرض يصيب عضلات التنفس حيث يصاب الاطفال بتلوث متكررة في جهاز التنفس، صعوبة النوم بسبب زيادة الهواء الرئوي. عند التشخيص من قبل الطبيب يظهر تضخم في القلب، يتراكم الغيليكوجين بالعضلات والكبد مما يأدي الى تضخم بالكبد. التشخيص والعلاج المبكر لدى الاطفال يمنع الموت.
داء بومبي المتأخر البدء
إن الأطفال والناضجين الذين تظهر عليهم أعراض المرض بعد العام الأول من الحياة قد تُشخَّص إصابتهم بداء بومبي المتأخر البدء. ويميل هذا النمط من المرض إلى التقدم ببطء أكبر من ذاك الطفولي البدء، إلا أنه قد يمثل تحديات كبرى مع تنامي الضعف في العضلات. إن قرابة ثلثي الأشخاص الذين يولدون مصابين بمرض بومبي يعانون النمط المتأخر البدء منه. بعد جيل السنة، يظهر المرض بصورة مختلفة وبطيئة حيث لا تظهر بشكل ملحوظ. من العلامات كشف المرض: ضعف العضلات بالتحديد عضلات اليد والارجل، ارهاق، صعوبة بصعود الدرج، صعوبة في النشاط الرياضي، مشاكل مشي، أكتاف منحنية، تقوس، تأخير التطور، تأخير بزيادة الوزن، مشاكل في النوم المتواصل، اوجاع راس عند الاستيقاظ، تلوث متكرر في جهاز التنفس.
العلاج المتوفر هو توفير الانزيم البديلي الذي طور من خلال هندسة جينية لدى شركة "جينزايم"، يمنح العلاج بواسطة نقل السوائل داخل الشريان، مرة كل أسبوعين. لمعالجة الخلل الوظيفي العضلي الموروث بواسطة "مايوزايم" لتوفير الإنزيم الناقص قد يؤدي إلى إبطاء تدهور وهن العضلات أو إيقافه وإلى تحسين وظيفة العضلات. بالإضافة الى علاج داعم للمجرى التنفس، فيزيوترابيا، حمية غنية بالبروتين وضئيلة كربوهيدرات.