منذ مدة قريبة كان هناك اعتقاد سائد بأن المرض الوراثي لا يمكن علاجُه، ولكن ثبت خطأ هذا الاعتقاد، وأصبح من الممكن علاج بعض الأمراض الوراثية حاليا، خاصة إذا اكتشف مبكرًا، كذلك أصبح من الممكن الحد أو الإقلال منها من خلال عدد من الوسائل، ومن أمثلتها ما يلي[1]:-

1 – العمل على الإقلال من حدوث طفرات وراثية ضارة بالوقاية من التعرض للإشعاعات والكيماويات مثل (المبيدات الحشرية، ومخلفات المصانع، وتناول العقاقير بغير استشارة الطبيب).

2 – يمكن الإقلال من حدوث الأمراض الوراثية المتنحية عن طريق الإقلال من زواج الأقارب.

3 – يمكن الإقلال من حدوث الأمراض الوراثية السائدة عن طريق تجنب الولادة بعد سن 35 سنة للأب والأم.

4 – اكتشاف الأمراض الوراثية في الجنين عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، أو من خلال المنظار الرحمي وأخذ عينات من دم الجنين عند الشك في إصابته بأحد الأمراض الوراثية.

5 – منع حدوث المرض العصبي الناتج عن زيادة نسبة البليروبين (الصفراء) في الدم نتيجة تكسر كرات الدم الحمراء.

6 – الاكتشاف المبكر للأسباب البيوكيميائية للتخلف العقلي في الأطفال حديثي الولادة.

7 – تقديم النصح أو الإرشاد الوراثي للأسر التي يظهر في أحد أفرادها مرض وراثي، إذ إنه من خلال دراسة التاريخ العائلي وتاريخ المرض، يمكن تحديد طريقة وراثة هذا المرض وتقديم النصح الوراثي لهذه العائلات.

8 – تقديم الإرشاد الوراثي للمقبلين على الزواج من خلال دراسة التاريخ العائلي بدقة، وإجراء الفحص الإكلينيكي الدقيق للأمراض الوراثية وإجراء التحاليل البيوكيميائية، وبذلك يمكن اكتشافُ ما إذا كان أحدُ الزوجين حاملاً لصفات وراثية سائدة.

9 – أن تتوجه كل أسرة سبق لها ولادة طفل مشوه أو متخلف عقليا لأحد المراكز المتخصصة في علاج الأمراض الوراثية للتيقن من طريقة توارث هذه الأمراض واحتمال ولادة أطفال مصابين في المستقبل والعلاج المبكر إن أمكن ذلك.

10 – إنشاء بنوك معلومات لتسجيل الأمراض الوراثية في العائلات المصابة وحفظها على شرائط الحاسب الإلكتروني لمعرفة مدى انتشار تلك الأمراض في المجتمع وحساب احتمال ظهورها في هذه العائلات بشرط أن تكون تلك المعلومات سرية ومن حق أفراد العائلات المصابة فقط، وقد تم إجراء تلك التجربة في كثير من الدول المتقدمة.

11 – استخدام الطرق الحديثة للهندسة الوراثية لاكتشاف هذه الأمراض بدقة، حيث تجري الآن محاولات لاستبدال العوامل الوراثية المريضة بأخرى سليمة، وبهذا سوف يمكن في المستقبل القريب القضاء على الأمراض الوراثية تماما.

12 – زيادة عدد المراكز المتخصصة في علم الوراثة البشرية، وخلق وعي طبي بين الأطباء من خلال التوسع في تدريس علم الوراثة البشرية في جميع كليات الطب في مختلف مراحل الدراسات الأكاديمية والإكلينيكية بها.